Туберозный склероз: о заболевании и его лечении
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — это редкое генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть в результате спонтанной генетической мутации. Один из 6000 — 10000 новорожденных имеет мутацию в одном из генов, вызывающих эту болезнь.
1 из 6 – 10 тысяч человек имеет мутацию генов, вызывающих туберозный склероз.
Заболевание вызывает возникновение множественных опухолей доброкачественного характера (гамартом), которые приводят к нарушению работы жизненно важных систем организма.
Мультисистемность туберозного склероза выражается в поражении практически всех органов – мозга, центральной нервной системы, почек, сердца, кожных покровов, глазной сетчатки, пищеварительного тракта, легких, и др.
Проявления туберозного склероза, которые больше всего влияют на качество жизни, чаще всего связаны с его воздействием на мозг, и включают эпилептические приступы, задержку развития, в том числе и умственного, и аутизм. Однако многие пациенты в состоянии жить полноценной независимой жизнью и быть профессионально востребованными, работая, например, врачами, юристами, учителями и инженерами.
Повышенная температура
Избегайте действия жары. При высокой температуре окружающей среды может нарушиться работа нервов и головного мозга, что усилит имеющиеся неврологические нарушения. Рекомендуется не находится на открытом солнце, в жарком помещении, не посещать баню или сауну, не принимать горячий душ. Для создания комфортной среды используйте кондиционер (дома, в автомобиле, при вызове такси, указывайте на такую необходимость). Если Вам не удалось избежать действия повышенной температуры, помните, что усиление симптомов является временным, стойкого повреждения Вашей нервной системы не происходит.
Симптомы
Это заболевание достаточно редкое, а потому не до конца изученное. Признаки его разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.
Признаки туберозного склероза разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.
Обычно первыми симптомами недуга являются полиморфные образования на коже. На разных частях тела возникают узелковообразные бугорки диаметром от 0,5 до 1 см (чаще на лице – носе, щеках, на голове в волосистой части), а также пятна в форме «листьев». Такие депигментированные участки кофейно-молочного или белесого цвета на коже могут появиться в любом месте туловища. Вероятность их появления у новорожденных до года – 80%, на втором году – до 100%. Количество участков с неравномерной депигментацией увеличивается по мере взросления ребенка. В 15% случаев могут встречаться оба вида пятен – и белесого цвета, и кофейно-молочного.
Помимо кожных, в число признаков данного вида склероза входят: • миоклонические приступы, • тонико-клонические генерализированные приступы, • гемианопсия.
При миоклонических судорогах сознание больной не теряет, отдельные группы мышц непроизвольно и беспорядочно сокращаются. Такое патологическое шоковое подергивание мышц быстро проходит. При тонико-клонических судорожных генерализированных приступах человек резко теряет сознание. При массивном спазме могут произойти непроизвольное отделение мочи и травматизация языка (больной может его прикусить).
Гемианопсией называют частичную потерю человеком поля зрения с ограничением пространства вокруг.
Причины возникновения рассеянного склероза
Четкого понимания причин РС до сих пор не существует. Считается, что заболевание является мультифакториальным и обусловлено совокупностью множества факторов, таких как генетическая предрасположенность, география и экология места проживания, некоторые вирусы. Эти факторы провоцируют выработку антител и способствуют их проникновению из крови в ткани нервной системы.
При РС антитела поражают миелиновую оболочку нейронов, происходит демиелинизация нервных волокон, нарушается передача сигнала между нейронами. Организм способен достаточно долго бороться с болезнью — миелин восстанавливается (ремиелинизация), и сигнал вновь проходит по волокнам. Симптомы то возникают, то исчезают, наблюдаться эти процессы могут практически в любом участке головного или спинного мозга. Симптомы являются рассеянными во времени и пространстве, что и объясняет название болезни.
Формы и причины заболевания. Профилактика недуга
Существуют две формы туберозного склероза: — наследственная — спонтанная (мутации de novo)
Туберозный склероз наследственное заболевание. Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Для этого при планировании беременности важно пройти полное обследование у генетика.
Болезнь Бурневилля относится к аутосомно-доминантному типу. Это вид наследования, при котором генетическое заболевание проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ему мутированный ген. Болезнь может быть унаследована от любого из родителей с вероятностью 0-50%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Недуг диагностируют не сразу – либо в младенческом возрасте (до 1 года), либо в подростковом. Примерно одна треть случаев туберозного склероза обусловлена наследственностью, остальные две трети представляют собой спонтанные непредсказуемые генетические мутации.
Гены 9-й и 16-й хромосом отвечают за контроль над синтезом гамартина и туберина – белков, подавляющих опухолевые процессы. Но когда происходит мутация этих генов, барьер на пути патологического разрастания аномальных тканей исчезает – и образуются опухоли.
Если поврежден ген 9-й хромосомы, развивается туберозный склероз I-го типа (TSC1). При мутации 16-й хромосомы ставят диагноз TSC2 – II-й тип заболевания.
Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Поэтому при имеющихся в семье наследственных заболеваниях необходимо перед планированием ребенка посетить генетика для консультации и обследования ради исключения случая рождения больного малыша.
При подозрении на туберозный склероз необходимо как можно раньше обратиться к специалистам (неврологу, дерматологу, генетику, офтальмологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу и др.) и пройти комплексное обследование, чтобы снизить риск возникновения осложнений.
Физическая нагрузка
Физическая нагрузка поможет Вам справиться с симптомами заболевания, но, для того, чтобы обеспечить безопасность Вашей тренировочной программы необходимо соблюдать ряд предосторожностей:
Самое важно, что нужно помнить — не перестарайтесь. Избыточная нагрузка может нарушить работу Ваших мышц, создать состояние стресса для нервной системы.
Перед началом очередной тренировочной программы, согласуйте со своим лечащим врачом следующие моменты:
Какие виды физической нагрузки Вам лучше подходят, каких видов активности лучше избегать.
Какова допустимая интенсивность физической нагрузки.
Какова продолжительность нагрузки и есть ли какие либо ограничения.
Перед началом программы тренировок заручитесь консультативной помощью врача-специалиста, который можно будет задать возникающие вопросы.
Диагностика и виды обследования
При первичном обращении к врачу следует рассказать о давности возникновения первых признаков болезни, какие именно жалобы беспокоят (судороги, узелки на языке, коже, ее депигментация, частичная слепота с невозможностью видеть какую-то часть пространства), а также о том, были ли подобные недуги у кого-то в семье.
Обязательные обследования:
- Общий анализ крови
- Общий анализ мочи
- Рентгенография
- Консультации врачей невролога, офтальмолога, дерматолога и генетика
- МРТ и КТ
- ЭЭГ и ЭКГ
- Эхокардиография
- УЗИ
Обязательна сдача общеклинических анализов – крови и мочи. При патологии в анализе крови может повыситься уровень мочевины и креатинина, так как они являются продуктами обмена белка и говорят о работе почек. Если почки поражены недугом, то в моче возможно появление крови (гематурия).
Назначается и рентгенография для обнаружения опухолевых разрастаний в тканях.
На приеме у невролога нужно обратить внимание доктора на беспокоящие приступы судорог, головной боли, рвоты, изменения поведения и расстройства интеллектуального характера.
Нельзя сегодня комплексно обследоваться без томографий – магнитно-резонансной (МРТ) и компьютерной (КТ). Благодаря их использованию специалисты могут: • заняться вплотную послойным изучением строения головного мозга; • выявить в нем опухоли (чаще они встречаются на границе серого вещества с белым); • обнаружить признаки анормального развития вещества мозга и участки со сниженной плотностью его нервной ткани; • выявить в полостях головного мозга скопление ликвора (цереброспинальной жидкости, снабжающей мозг питанием и обеспечивающей обменные процессы).
Методом электроэнцефалографии (ЭЭГ) специалисты проводят оценку активности головного мозга в разных участках. Этот способ обследования дает возможность поиска очагов с повышенной импульсацией, провоцирующих при туберозном склерозе судорожные приступы.
Чтобы выявить, есть ли в сердечной мышце разрастания (рабдомиомы), больного отправляют на эхокардиографию.
Электрокардиография (ЭКГ) рекомендуется всем пациентам, т.к. сердечная аритмия, хотя и представляющая собой редкое явление, может привести к внезапной смерти. Проверить на наличие опухолей почки и кист в их ткани поможет УЗИ (ультразвуковое исследование).
Офтальмолог проведет серию обследований: • с использованием щелевой лампы (биомикроскопия) для осмотра глазного дна; • при помощи таблиц проверку остроты зрения (визометрия); • периметрию для определения края поля зрения для выявления дефектов в нем; • оценка состояния сетчатки, глазного дна и его сосудов, диска (соска) зрительного нерва (офтальмоскопия) для определения наличия патологических изменений (отек соска, гамартомы сетчатки).
Дерматолог на приеме обязательно обратит внимание на присутствие на кожных покровах образований в виде красноватых узелков вокруг ногтей, бугорков, разрастаний, фиброзных бляшек и участков с недостаточной пигментацией.
Не обойтись в комплексном обследовании и без помощи врача-генетика, который назначит специальный тест с целью выявления мутационных изменений в генах 9-й и 16-й хромосом (TSC1, TSC2). При необходимости назначают консультацию нейрохирурга или психиатра.
Как протекает рассеянный склероз
Из-за ремиелинизации заболевание протекает с обострениями и ремиссиями в течение длительного времени. Вышеописанные симптомы возникают резко, но со временем отступают. По мере развития РС симптомы регрессируют не полностью, формируется стойкий неврологический дефицит.
Существуют и более тяжелые формы заболевания:
- нет ухудшения и следующего за ним улучшения, неврологический дефицит формируется сразу и постепенно усугубляется (прогредиентное течение);
- демиелинизация происходит очень быстро и затрагивает обширные участки головного мозга (это состояние требует немедленного лечения, поскольку чревато летальным исходом).
3.Диагностика болезни
Диагностика склероза не всегда бывает простой. Первые симптомы могут быть очень неопределенными и нередко совпадают с признаками других болезней. Диагноз рассеянный склероз
не ставится, если нет уверенности в том, что у пациента было, по меньшей мере, двукратного проявления заболевания (приступа). Врач осматривает пациента, задает вопросы о симптомах, а также может провести несколько специальных тестов. МРТ часто используется для подтверждения диагноза, так как позволяет увидеть пораженные болезнью зоны.
О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!
Методы лечения
Главная цель терапии рассеянного склероза — это предупреждение дальнейшего развития болезни, профилактика обострений и купирование симптомов.
Лечебные мероприятия заключаются в использовании лекарственных препаратов. Для борьбы с последствиями назначают гормональные средства, цитостатики и процедуру плазмафереза.
Исключить прогрессирование патологии помогают иммуномодуляторы, бета-интерферон, ацетат Глатирамера, Натализумаб и некоторые другие медикаменты. Они направлены на уменьшения риска рецидива, предотвращение инвалидности и подавление дальнейшего распространения бляшек.
В качестве симптоматической терапии используют различные фармакологические группы для нормализации работы органов и систем, купирования боли, улучшения двигательной активности, памяти и внимания.
Если лечение рассеянного склероза начинать своевременно, тогда удается избежать тяжелых осложнений и максимально увеличить продолжительность ремиссии.
